FFU-Syndrom (Femur-Fibula-Ulna-Syndrom)

Definition

Bei dem FFU-Komplex handelt es sich um eine kombiniert auftretende angeborene Fehlbildung. Betroffen sein können der Oberschenkel (Femur), das Wadenbein (Fibula) und die Unterarmknochen, insbesondere die Elle (Ulna). Die Ausprägung ist dabei sehr variabel, häufig asymmetrisch und tritt sowohl einseitig als auch beidseitig auf.

Häufig kommt es zu Anomalien der Elle (Ulna), Fehlen/Veränderungen der Speiche (Radius), zusammengewachsenen Fingern (Syndaktylie), Verschmelzungen von Ober – und Unterarm oder Verkürzungen des Oberarms. Die Fehlbildungen der Beine sind hier ähnlich oder gleich zu den Krankheitsbildern der Fibulaaplasie oder PFFD. [1]

Vorkommen

Jungen sind etwa 1,8-Mal so häufig betroffen als Mädchen.
In der Bevölkerung findet sich ein Vorkommen von 1-9 : 100.000. [2]

Einteilung

Nach Lenz kann das FFU-Syndrom in vier Gruppen nach betroffenen Extremitäten eingeteilt werden:

Gruppe: eine betroffene Extremität
Gruppe: zwei betroffene Extremitäten
Gruppe: drei betroffene Extremitäten
Gruppe: vier betroffene Extremitäten [3]

Quellen:

1. Lenz W, Zygulska M, Horst J: FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum Genet, 91: 347-356(1993)

2. Orphanet: Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex. Available: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=DE&data_id=1952&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu [April 3, 2021]

3. Guschmann M, Becker R, Urban M, Entezami M, Hese S, Vogel M: [Femur-fibula-ulna (FFU) complex in the 33rd week of gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis. Case report]. Klin Padiatr, 213: 301-305(2001)