Bundesverband für PFFD, FFU, Fibula- und Tibiadefekte e.V.

FFU-Syndrom (Femur-Fibula-Ulna-Syndrom)

Definition

Bei dem FFU-Komplex handelt es sich um eine kombiniert auftretende angeborene Fehlbildung. Betroffen sein können der Oberschenkel (Femur), das Wadenbein (Fibula) und der Unterarm, insbesondere einer der beiden Unterarmknochen (Elle = Ulna und Speiche = Radius).

Die Ausprägung ist dabei sehr variabel, häufig asymmetrisch und tritt sowohl einseitig als auch beidseitig auf.

Am häufigsten (in 80%-99% der Fälle) kommt es zu Anomalien der Elle (Ulna), Fehlen/Veränderungen der Speiche (Radius), zusammengewachsenen Fingern (Syndaktylie), Verschmelzungen von Ober – und Unterarm oder Verkürzungen des Oberarms.

Die Fehlbildungen der Beine sind hier ähnlich oder gleich zu den Krankheitsbildern der Fibulaaplasie oder PFFD. [1]

 

Vorkommen

Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Verhältnis 1,8:1).

In der Bevölkerung findet sich ein Vorkommen von 1-9 : 100.000. [2]

 

Einteilung

Nach Lenz kann das FFU-Syndrom in vier Gruppen nach betroffenen Extremitäten eingeteilt werden:

  1. Gruppe: eine betroffene Extremität
  2. Gruppe: zwei betroffene Extremitäten
  3. Gruppe: drei betroffene Extremitäten
  4. Gruppe: vier betroffene Extremitäten [3]
 
 

Quellen:

1. Lenz W, Zygulska M, Horst J: FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum Genet, 91: 347-356(1993)

2. Orphanet: Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex. Available: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=DE&data_id=1952&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu [April 3, 2021]

3. Guschmann M, Becker R, Urban M, Entezami M, Hese S, Vogel M: [Femur-fibula-ulna (FFU) complex in the 33rd week of gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis. Case report]. Klin Padiatr, 213: 301-305(2001)