Obwohl wir als BuPFT e.V. unseren klaren Fokus auf die Unterstützung von Patienten mit den spezifischen Diagnosen Proximaler Fokaler Femurdefekt (PFFD), Femur-Fibula-Ulna-Syndrom (FFU) sowie isolierten Tibia- und Fibuladefekten legen, sind wir uns bewusst, dass die Palette an seltenen angeborenen oder erworbenen Defekten der unteren Extremität weitaus größer ist.

Unser Selbstverständnis ist es, ein inklusiver Raum für alle Betroffenen zu sein. Wir möchten sicherstellen, dass auch Betroffene mit weniger häufigen, komplexen oder seltener diagnostizierten Fehlbildungen der unteren Extremität eine Anlaufstelle, einen Ort des Austauschs und der gegenseitigen Unterstützung finden.

Wir laden daher alle Betroffenen mit Fehlbildungen des Ober- und Unterschenkels und ihre Familien herzlich ein, Teil unserer Gemeinschaft zu werden – unabhängig von der exakten medizinischen Klassifikation, solange die Diagnose sich in dem folgenden Spektrum der Fehlbildungen und Beinlängendifferenzen befindet und sich Überschneidungen im Behandlungsweg wie z.B. die Versorgung mit Orthoprothesen oder Fixateur externe ergeben:

• Spezifische Unterschenkel- und Oberschenkeldefekte und Epiphysenschädigungen: Hierzu zählen Patienten mit unterschiedlichen angeborenen oder erworbenen, oft komplexen Schädigungen der Wachstumszonen (Epiphysen) des Femurs (Oberschenkel), der Tibia (Schienbein) oder der Fibula (Wadenbein).

• Dysmelien: Auch bei einer Peromelie oder Amelie ist die orthopädietechnische Versorgung ähnlich zu „unseren“.

• Skelettdysplasien mit Fokus auf der unteren Extremität: Eine Reihe von Skelettdysplasien (Wachstumsstörungen des Knochens und/oder Knorpels) manifestiert sich primär oder sekundär in gravierenden Fehlbildungen der unteren Extremität. Ein Beispiel ist der Morbus Ollier (Enchondromatose), die zu unkontrolliertem Knorpelwachstum und daraus resultierenden Knochendeformitäten führen kann. Auch andere, seltenere Dysplasien, die das Beinwachstum beeinflussen, finden bei uns einen Platz.

• Folgen von Tumorerkrankungen der unteren Extremität: Patienten, die aufgrund von malignen (bösartigen) oder hochaggressiven benignen (gutartigen) Tumoren der langen Röhrenknochen (wie z.B. Osteosarkome oder Ewing-Sarkome) eine aufwendige chirurgische Therapie (z.B. Resektion mit Endoprothesenersatz oder Umkehrplastik) erfahren haben.

• Tibiapseudarthrose: Bei der Tibiapseudarthrose besteht eine Instabilität des Schienbeinknochens. Dies führt zur Verkrümmung (Antekurvation) des Unterschenkels – oder auch typischerweise zu Knochenbrüchen, welche nicht bis kaum ausheilen. [1]

  Die Tibiapseudarthrose ist ein spezieller Tibiadefekt, der sich in seiner Art und Ausprägung von den anderen im Bundesverband vertretenen Defekten in vielerlei Hinsicht unterscheidet, aber auch einige Überschneidungen in Therapiemöglichkeiten wie z.B. durch den Fixateur externe/interne oder mit Orthesen (um Brüche zu vermeiden und den Knochen zu stabilisieren) birgt. Zudem kann die Tibiapseudarthrose auch mit einer fibularen Hemimelie, Fußfehlstellungen und Längendifferenzen durch Wachstumsstörungen auftreten. [2,3] Die Literatur gibt eine Häufigkeit von ca. 1:190.000 Geburten an. [2] Die Tibiapseudarthrose tritt häufig mit der genetischen Erkrankung Neurofibromatose (NF1) auf [1,2,4], weshalb der BuPFT e.V.  mit dem Bundesverband Neurofibromatose im Austausch ist, um den Patienten für beide Ausprägungsformen Anlaufstellen zu bieten. Bei der Tibiapseudarthrose gibt es verschiedene Arten der Klassifikation. Am häufigsten wird nach Crawford kategorisiert [3]: